خبرگزاري آريا – فوق تخصص نفرولوژي کودکان در خصوص علل و علائم بروز بيماري سيستينوزيس توضيحاتي را ارائه داد.
به گزارش خبرگزاري آريا ، رزيتا حسيني در گفتگو با فارس در خصوص علل و علائم بيماري سيستيوزيس توضيح داد: اين بيماري، بيماري نادر ارثي است که متأسفانه از دوران کودکي گريبانگير افراد مي‌شود.
وي افزود: در حال حاضر ۱۵۰ نفر بيمار مبتلا به اين عارضه در کشور شناسايي شده‌اند که تحت درمان قرار دارند.
حسيني تصريح کرد: اين بيماران از مشکلات متعددي رنج مي‌برند، به طوري که بيماري آنها ارگان‌هايي مثل مغز، کليه، شبکيه چشم و بسياري از اعضاي ديگر بدن را تحت‌تأثير قرار مي‌دهد، اما در دو ماهه اول زندگي، کليه‌هاي اين افراد با نارسايي مواجه مي‌شوند که با مرور زمان، فرد نيازمند دياليز و پيوند کليه خواهد شد.
عضو هيأت علمي دانشگاه علوم پزشکي تهران تصريح کرد: خوشبختانه داروهاي اين بيماران تحت پوشش سازمان‌هاي بيمه‌گر قرار دارند و مشکلي در زمينه تهيه داروهاي آنها وجود ندارد، اما اصلي‌ترين مشکل اين بيماران، بالا بودن دوز استاندارد مصرفي آنهاست، به طوري که برخي از اين افراد بايد روزانه ۲۰ عدد کپسول مصرف کنند.
متخصص نفرولوژي کودکان در خصوص علائم اين بيماري گفت: کاهش رشد، نرمي استخوان و پرنوشي از جمله علائم اين بيماري است که معمولاً از سن شش ماهگي خود را نشان مي‌دهد.
حسيني با بيان اينکه براي تشخيص اين بيماري، نمونه‌برداري از مغز استخوان يا معاينات چشم لازم است، توضيح داد: در م واقعي با يک آزمايش سطح ماده سيستين در گلبول‌ها اندازه‌گيري مي‌شود و مي‌توان بيماري را تشخيص داد، اما تشخيص اصلي اين بيماري با آزمايش‌هاي ژنتيکي امکان‌پذير خواهد بود.
عضو هيأت علمي دانشگاه علوم پزشکي تهران ادامه داد: اگر اين بيماران داروهاي خود را به موقع و به اندازه کافي مصرف کنند، مي‌توان از نارسايي و پيوند کليه جلوگيري به عمل آورد و زمان آن را به عقب انداخت.
حسيني خاطرنشان کرد: اين بيماري درمان قطعي ندارد، اما در صورت مصرف به موقع داروها، عمر اين بيماران نزديک به عمر طبيعي ساير افراد خواهد بود.
وي در پايان گفت: آزمايش‌هاي غربالگري قبل از ازدواج براي بيماري‌هاي ژنتيکي شايع به کار مي‌رود، اين بيماري نادر بوده و به صرفه نيست که براي همه افراد غربالگري انجام شود، اما توصيه مي‌کنيم افرادي که در خانواده هايشان زمينه بيماري ژنتيکي و نادر را دارند و يا ازدواج‌هاي فاميلي انجام مي‌دهند، اين آزمايش‌ها را انجام دهند.
