در دوران بارداری آزمایش‌هایی روی مادر انجام می‌شود تا عوارضی که ممکن است موجب معلولیت کودک شود مشخص گردد. بعضی از این آزمایشها جزئی معمول از مراقبت‌های دوران بارداری است و برخی نیز فقط در شرایط خاص انجام می‌شود (معمولاً وقتی که احتمال اندکی داده شود که کودک ناهنجاری دارد). هدف از این آزمایشها معلوم کردن هرگونه مشکلات جدی در اسرع زمان است. اگر مشکل به اندازه کافی زود مشخص شود، می‌توان در صورت مجوز شرعی، حاملگی را ختم کرد بدون اینکه خطری ایجاد شود.
اما محتمل‌ترین نتیجه آزمایش همان خواهد بود که هر پدر و مادری می‌خواهد، یعنی اینکه کودک سالم و طبیعی است و جای نگرانی نیست.
هیچ‌یک از این آزمایشها را مجبور نیستید انجام دهید. اگر اطمینان دارید که نتیجه هر چه باشد تصمیم به ختم حاملگی نخواهید گرفت، شاید ترجیح دهید این آزمایشها انجام نشود. از طرفی نیز شاید بخواهید آزمایش انجام شود تا در صورتی که کودک معلول باشد، قبل از تولد آمادگی آن را داشته باشید و نیز اگر عارضه کودک قابل درمان باشد برای درمان آن از قبل گفت‌وگو و برنامه‌ریزی کنید.
حال، اگر می‌خواهید از سلامت نوزادتان مطمئن شوید لازم نیست تا تولدش صبر کنید. می‌توانید در دوران بارداری آزمایش‌هایی را که با کمک آنها انواع ناهنجاری‌های جنین تشخیص داده می‌شود انجام دهید. علاوه بر انواع سونوگرافی‌ها و آزمایش‌های خون که نقش بسیار مهمی در این زمینه ایفا می‌کنند (با انجام آزمایش خون ناهنجاری‌های جنین تا بیش از ۹۹ درصد قابل تشخیص است.) انواع دیگری از آزمایشها وجود دارند که می‌توان به این منظور انجام داد. شامل آزمایش‌های غربالگری ، تشخیصی و آزمایش‌های روتین است.
آزمایش‌های غربالگری
با وجود اینکه اکثر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند؛ اما حدود ۳-۲ درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقایص مادرزادی هستند. آزمایش‌های غربالگری معلوم نمی‌کند که کودک ناهنجاری دارد یا خیر. بلکه فقط معلوم می‌کند که احتمال داشتن کودکی با یک معلولیت خاص در مورد شما بیشتر هست یا خیر. اگر معلوم شود که در گروهی پرمخاطره قرار دارید (نتیجه آزمایش غربالگری مثبت باشد)، به شما آزمایش تشخیصی پیشنهاد خواهد شد، اما این بدان معنی نیست که حتماً اشکالی در مورد کودک شما وجود دارد.
آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری برای بررسی و تشخیص به موقع سه بیماری انجام می‌شوند. می‌توان به سندرم داون (مُنگلیسم)، نقایص لوله عصبی و سندرم تریزومی ۱۸ اشاره کرد.
سندرم داون
منگلیسم شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان است که در این بیماری به دلیل اختلالات در تقسیم سلولی، ترتیب طبیعی کروموزوم‌ها برهم زده شده‌و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم تشکیل گردیده است. همین یک کروموزوم اضافی در تمامی مراحل رشد، عملکرد بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. نوزاد مبتلا به این اختلال دارای ویژگی‌های غیرعادی جسمی و روحی است و مراحل رشد را با تأخیرهای زیادی طی می‌کند. مثلاً نمی‌تواند تا سال‌ها راه برود یا صحبت کند. همچنین دچار بیماری‌های دیگر از جمله بیماری قلبی است.
از هر ۸۰۰ تولد، یک نوزاد با این سندرم متولد می‌شود. با افزایش سن مادر ریسک ابتلای جنین به سندرم داون بیشتر می‌شود، بنابراین توصیه می‌گردد در سه ماهه اول و دوم بارداری این آزمایش را انجام دهید.
سندرم تریزومی ۱۸
این اختلال نتیجه افزایش غیرطبیعی کروموزمی هنگام تقسیم سلولی است که کروموزوم شماره ۱۸ سه‌تایی می‌شود و موجب معلولیت‌های ذهنی وجسمی زیادی می‌شود و زندگی دشواری برای این بیماران را به وجود خواهد آورد.
نقایص لوله عصبی
یکی ازجدی‌ترین نقایص هنگام تولد، نقص لوله عصبی است. در این اختلال ستون فقرات و نخاع و مغز، دچار نقص هستند و به طور متناسب تکامل نیافته‌اند و از آن‌جا که نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضای بدن است، با وجود چنین مشکلی احتمال زنده ماندن چنین نوزادانی بعد از تولد، تقریباً صفراست، زیرا با چنین نقصی بیشتر اندام‌های اصلی از جمله اندام‌های حرکتی و حتی کلیه و مثانه فلج می‌شوند.
مزایای آزمایش غربالگری
– غیر تهاجمی بودن این آزمایش از مزایای آن محسوب می‌شود.
– برای انجام این آزمایش فقط به ۱۰ میلی‌لیتر از خون مادر احتیاج است.
– برخلاف روش‌های تهاجمی در این روش خطر سقط جنین وجود ندارد.
– حساسیت و صحت بالای این تست، (بیشتر از ۹۹/۹ درصد) تقریباً در حد روش‌های تهاجمی است.
– تشخیص زودهنگام نیز از دیگر مزایای این آزمایش است. به گونه‌ای که:
آزمایش از هفته دوازدهم بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم‌گیری بهتر کمک می‌کند.
در مقایسه این روش با روش‌های تهاجمی باید گفت: در روش‌های تهاجمی، فشار روحی قابل توجهی به مادر وارد می‌گردد، دردناک بودن روش نمونه‌گیری و ریسک عفونت‌های داخل رحمی نیز از خصوصیات روش تهاجمی است. بنابراین هرچند که انتخاب بین تست‌های سنتی غربالگری (به خاطر احتمال خطا) و روش‌های تهاجمی (مانند آمنیوسنتز که احتمال سقط جنین را به همراه دارد)، برای زنان باردار، کاری دشوار است، ولی با ظهور روش‌های جدید، تصمیم‌گیری آسان‌تر شده است.
دسته‌بندی تست‌های غربالگری
به‌طور کلی آزمایش‌های غربالگری به چند دسته تقسیم می‌شوند که از جمله آنها می‌توان به:
تست‌های غربالگری سه ماهه اول،تست‌های غربالگری سه ماهه دوم و تست‌های غربالگری یکپارچه (ترکیبی و مشروط) اشاره کرد.
– تست‌هایی که در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شوند زمان آن از ابتدای هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳بارداری است و برای غربالگری اختلال سندرون داون صورت می‌پذیرد.
– تست‌هایی که در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شوند. از ابتدای هفته ۱۴ تا انتهای هفته ۲۲ بارداری است. این تست‌ها نیز برای غربالگری اختلال سندرون داون انجام می‌گیرد.
– تست‌های یکپارچه قسمتی از آنها در سه ماهه اول بارداری یعنی هفته‌های ۱۱ تا ۱۳و قسمتی دیگر در سه ماهه دوم بارداری یعنی هفته‌های ۱۴ تا ۲۲ انجام می‌شوند. این تست‌ها از هر یک از تست‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم به تنهایی حساس‌ترند. تست‌های غربالگری یکپارچه نیز برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و اختلالات لوله عصبی به کار می‌روند و خود به دو گروه تقسیم می‌شوند:
۱- تست‌های ترکیبی
۲- تست‌های متوالی
تست‌های غربالگری ترکیبی
این تست‌ها دو مرحله‌ای هستند مرحله اول در سه ماهه اول بارداری است و مرحله دوم سه ماهه دوم بارداری است در هر یک از این دو مرحله سطح پروتئین‌ها و هورمون‌های خاص موجود در خون زن باردار اندازه‌گیری می‌شود (این پروتئین‌ها و هورمون‌ها توسط جفت و جنین تولید شده و به خون مادر راه می‌یابند). غیر طبیعی بودن میزان این مواد در خون مادر نشان دهنده این است که جنین در معرض خطر ابتلاء به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و یا اختلالات لوله عصبی است.
در قوانین غربالگری ترکیبی، هر دو مرحله آزمایش برای تمام مادران انجام می‌شود و نتایج تنها پس از انجام مرحله دوم آزمایش به دست می‌آید، به عبارت دیگر زن باردار باید تا انجام مرحله دوم آزمایش برای دریافت نتیجه نهایی منتظر بماند.
سونوگرافی خاصی به نام سونوگرافی NT وجود دارد که در سه ماهه اول (در مرحله اول) انجام می‌شود نتایج این سونوگرافی نیز با نتایج آزمایش‌های خون ترکیب می‌شود تا نتیجه دقیق‌تری به دست آید (در بعضی از قوانین غربالگری ترکیبی، انجام این سونوگرافی لازم نیست).
تست‌های غربالگری متوالی
این تست‌ها نیز در دو مرحله انجام می‌شوند، اما می‌توان جواب مقدماتی را که در مرحله اول به دست می‌آید ارائه داد، با وجود این جواب کامل و نهایی تنها پس از انجام مرحله دوم قابل ارائه است.
مرحله اول بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری با گرفتن مقدار کمی از خون مادر سطح پروتئین‌ها و هورمون‌های خاصی که طی بارداری تولید می‌گردند اندازه گرفته می‌شود. سونوگرافی NT نیز در این مرحله انجام می‌شود و با تلفیق نتایج سونوگرافی و آزمایش خون، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون و تریزومی ۱۸ و ۱۳ بررسی می‌گردد. اگر نتایج تست نشان‌دهنده ریسک بالای ابتلای جنین به هریک از بیماری‌های مزبور باشد، تست تشخیصی CVS (نمونه‌برداری از پُرزهای جفتی) برای تأیید نتایج پیشنهاد می‌گردد.
مرحله دوم اگر نتایج مرحله اول تست نشان‌دهنده ریسک بالایی نباشد، مادر باید بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری برای انجام مرحله دوم تست مراجعه کند. بهترین زمان برای انجام مرحله دوم تست، هفته‌های ۱۵ تا ۱۶ بارداری است.
از تلفیق نتایج مرحله اول و مرحله دوم، نتیجه نهایی و کاملی به دست می‌آید که میزان ریسک ابتلاء جنین به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و اختلالات لوله عصبی را نشان می‌دهد. از جمله مزیت‌های تست‌های متوالی نسبت به تست‌های ترکیبی، به دست آمدن نتایج اولیه در مرحله اول آزمایش است.
آزمایش‌های تشخیصی
اگر در آزمایش غربالگری مشخص شود که در گروه «پرمخاطره» قرار دارید، ممکن است به شما آزمایش تشخیصی، پیشنهاد شود که به‌طور قاطع نشان می‌دهد کودک شما یک معلولیت خاص را دارد یا خیر. همه آزمایش‌های تشخیصی به جز سونوگرافی، مستلزم برداشتن نمونه از داخل رحم است. در نتیجه، این آزمایشها احتمال سقط جنین را افزایش می‌دهند.
سونوگرافی
سونوگرافی آزمایشی است که در مرحله‌ای از بارداری روی همه زنان باردار انجام می‌شود. نخستین سونوگرافی شما که در آن کودک‌تان را روی صفحه نمایشگر می‌بینید، بارداری شما را به واقعیتی جذاب تبدیل می‌کند. زیرا نخستین باری که کودک خود را روی صفحه نمایشگر سونوگرافی می‌بینید، واقعه‌ای است که هرگز فراموش نخواهید کرد.
سونوگرافی عملی بدون خطر و بدون درد است. لایه نازکی از روغن را روی شکم شما می‌مالند و یک وسیله کوچک دستی (ترانسدوسر) را با ملایمت روی آن می‌کشند. این وسیله امواج صوتی را به درون بدن شما ارسال و دریافت می‌کند که از طریق آنها تصویری از کودک شما روی صفحه نمایشگر نقش می‌بندد.
اگر این آزمایش در اواخر بارداری نباشد، از شما خواهند خواست مقدار زیادی آب بنوشید و با مثانه پر مراجعه کنید تا رحم بالاتر بیاید و آسان‌تر دیده شود.
سونوگرافی در مراحل اولیه بارداری
اگر سابقه سقط جنین داشته باشید یا درد یا خونریزی داشته باشید، ممکن است به شما پیشنهاد سونوگرافی بسیار زودهنگام، یعنی در ۶ تا ۱۱ هفتگی، داده شود. با این کار معلوم می‌شود که جنین به صورت مطمئن در رحم قرار گرفته است یا خیر و نیز اگر بارداری خارج از رحم صورت گرفته باشد مشخص می‌شود. اگر سونوگرافی خیلی زود صورت گیرد، ممکن است ترانسدوسر را در مهبل قرار دهند، اما به هیچ وجه امکان ندارد که این کار موجب سقط جنین شود.
سونوگرافی برای تعیین تاریخ بارداری
در برخی از بیمارستان‌ها بین ۱۱ تا ۱۶ هفتگی سونوگرافی انجام می‌شود تا تاریخ بارداری به‌طور دقیق تعیین شود.
سونوگرافی برای تشخیص ناهنجاری‌ها در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی
این سونوگرافی روی همه زنان باردار برای تأیید تاریخ بارداری، اطمینان از اینکه رشد کودک طبیعی است، و اینکه رشد و تکامل قلب، مغز و دیگر اعضا و جوارح کودک طبیعی هست یا خیر انجام می‌شود. همچنین هرگونه عارضه‌ای را که ممکن است در زایمان اشکال ایجاد کند، همچون پایین بودن جفت، مشخص می‌کند.
سونوگرافی‌های بعدی
اگر دوقلو باردار باشید یا پزشک شما احتمال دهد که رشد کودک طبیعی نیست، ممکن است در مراحل بعدی بارداری نیز سونوگرافی انجام شود. ممکن است در شش هفته آخر بارداری نیز سونوگرافی به منظور بررسی نحوه قرار گرفتن کودک در رحم و موقعیت جفت انجام شود.
تصویرنگاری از مایع پشت گردن (هفته ۱۱ تا ۱۴)
در برخی موارد ممکن است به شما انجام تصویرنگاری خاصی برای کمک به تعیین میزان احتمال سندرم داون پیشنهاد شود. در این عمل، که فقط بعضی از بیمارستان‌ها آن را انجام می‌دهند، میزان تجمع مایع در پشت گردن کودک اندازه‌گیری می‌شود. در همه کودکان بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ مقداری مایع در ناحیه مذکور وجود دارد، اما در بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون، مقدار این مایع بیشتر است، نتیجه این آزمایش همراه با سن مادر و نتایج آزمایش‌های غربالگری خون کمک می‌کند تا میزان احتمال ابتلا به سندرم داون محاسبه شود و در مورد انجام یا عدم انجام آزمایش تشخیصی تصمیم گرفته شود.
سونوگرافی داپلر (در صورت لزوم)
تصویرنگاری داپلر نوعی سونوگرافی است که برای بررسی جریان خون ورودی به بدن کودک از طریق بند ناف انجام می‌شود. اگر رشد کودک در حد مورد انتظار نباشد، ممکن است سونوگرافی داپلر انجام شود تا معلوم گردد که جفت به خوبی کار خود را انجام می‌دهد و اکسیژن کافی به کودک می‌رسد یا خیر. همچنین ممکن است هنگام زایمان برای بررسی ضربان قلب کودک، این سونوگرافی انجام شود.
آزمایش آلفا فیتو پروتئین (AFP)
این آزمایش سطح AFP در خون و میزان احتمال نواقص لوله عصبی را مشخص می‌کند.
آزمایش سه‌گانه (بارتس)
در این آزمایش سه ماده شیمیایی در خون، یعنی AFP، SUE (استریول)، و HCG (گونادوتروپین جفتی انسانی) اندازه‌گیری می‌شود. از این آزمایش برای سنجش میزان احتمال ابتلا به نواقص لوله عصبی، سندرم داون، و دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده می‌شود بعضی از بیمارستان‌ها فقط دو مورد از این مواد را اندازه می‌گیرند. (آزمایش دوگانه)
آزمایش HIV (هفته ۱۱ تا ۱۳)
ممکن است به شما آزمایش HIV (ویروس نارسایی دستگاه ایمنی انسان) پیشنهاد شود. HIV ممکن است در دوران بارداری، در حین زایمان، یا حتی از طریق تغذیه با شیر مادر، از مادر به کودک منتقل شود. حتی اگر مادر هیچ علائمی نداشته باشد، ممکن است کودک مبتلا شود. اما اگر پزشک بداند که HIV مثبت هستید، می‌توان اقدامات احتیاطی برای حداقل کردن خطر آلوده شدن کودک در حین زایمان انجام داد. بنابراین حتی اگر احتمال ابتلای خود یا همسرتان را نمی‌دهید، ارزش دارد که این آزمایش را انجام دهید.
توکسوپلاسموز
توکسوپلاسموز عفونتی است که ممکن است موجب علائم خفیف شبیه به آنفلوانزا شود، اما اغلب هیچ علامتی ندارد. انگلی که موجب این عفونت می‌شود در گوشت خام و مدفوع گربه وجود دارد. اگر در دوران بارداری به این عارضه مبتلا شوید، ممکن است موجب صدمات جدی به کودک شود. اما اگر یک بار به آن مبتلا شوید، دیگر در قبال آن مصون خواهید شد. با آزمایش خون می‌توان مشخص کرد که نسبت به این بیماری مصون هستید یا نه، اما این آزمایش در برنامه مراقبت‌های بارداری همه کشورها قرار ندارد. اگر احتمال بالا داده شود که در معرض ابتلا به این عفونت قرار گرفته‌اید، ممکن است انجام این آزمایش به شما پیشنهاد شود.
آمنیوسنتز (هفته ۱۵ تا ۲۰، اما معمولاً در هفته ۱۶)
از آمنیوسنتز (کشیدن مایع آمنیوتیک) می‌توان برای کشف برخی ناهنجاری‌ها در جنین، مانند سندرم داون و اسپینا بیفیدا (مهره شکافته) استفاده کرد. این آزمایش در برنامه منظم مراقبت‌های دوران بارداری قرار ندارد، زیرا در حدود ۱ درصد موارد موجب سقط جنین می‌شود. در موارد ذیل ممکن است انجام آن به شما پیشنهاد شود:
– اگر سن شما بالای ۳۷ سال باشد، زیرا در این صورت احتمال به دنیاآوردن کودک با سندرم داون بیشتر است.
– در خانواده شما سابقه بیماری‌های موروثی مانند اسپینا بیفیدا وجود داشته باشد.
– نتیجه آزمایش غربالگری مثبت بوده باشد برای مشخص کردن موقعیت کودک و جفت، سونوگرافی انجام می‌شود. یک سوزن توخالی از طریق دیواره شکم وارد رحم می‌شود و از مایع احاطه کننده کودک، که حاوی مقداری از سلول‌های بدن اوست، نمونه‌برداری می‌شود. این سلول‌ها از نظر ناهنجاری آزمایش می‌شوند. مشخص شدن نتیجه آزمایش ممکن است سه هفته به طول انجامد.
نمونه‌برداری از پرزهای جفت (CVS) از هفته ۱۱
بخشی از اختلالات موروثی را می‌توان با بررسی تکه کوچکی از بافت‌های پرزمانند که بخشی از جفت را تشکیل می‌دهند مشخص کرد. این نمونه را می‌توان از طریق ورود به رحم یا با وارد کردن مستقیم یک سوزن به رحم از طریق دیواره شکم برداشت. سوزن از طریق سونوگرافی هدایت می‌شود. در این آزمایش خطر سقط جنین اندکی نسبت به آمنیوسنتز بیشتر است.
خلاصه آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی
زمان: از ۱۱ هفتگی
- آزمایش: پرزهای جفت (CVS) (آزمایش تشخیصی)
- هدف: سندرم داون-اختلالات خون- جنسیت کودک
- معایب: ممکن است در حین آزمایش احساس درد و نگرانی کنید – افزایش احتمال سقط جنین، حدود ۲ درصد
زمان: هفته‌های ۱۱ تا ۱۳
- آزمایش: آزمایش (HIV) (آزمایش غربالگری)
- هدف: وجود پادتن‌های ویروس HIV
- معایب: –
زمان: هفته‌های ۱۱ تا ۱۴
- آزمایش: تصویرنگاری از پشت گردن (آزمایش غربالگری)
- هدف: سندرم داون
- معایب: روش جدیدی است که هنوز دقت آن مشخص نیست.
زمان: هفته‌های ۱۶ تا ۱۸
- آزمایش: آزمایش خون AFP (آزمایش غربالگری)
- هدف: اسپینا بیفیدا
- معایب: ممکن است وقتی بشنوید که احتمال خطر در شما بالاست دچار اضطراب بی‌مورد شوید. معدودی از زنان با اینکه نتیجه آزمایش آنها منفی است کودک مبتلا به دنیا می‌آورند.
زمان: هفته‌های ۱۵ تا ۲۰
- آزمایش: آزمایش‌های خون دوگانه، سه‌گانه، یا چهارگانه (آزمایش‌های غربالگری)
- هدف: سندرم داون – ناهنجاری‌های کروموزومی – اسپینا بیفیدا
- معایب: نتیجه مثبت ممکن است موجب اضطراب بی‌مورد شود. معدودی از زنان با اینکه نتیجه آزمایش آنها منفی است کودک مبتلا به دنیا می‌آورند.
زمان: هفته‌های ۱۴ تا ۱۶ و گاهی دیرتر
- آزمایش: آمنیوسنتز (آزمایش تشخیصی)
- هدف: سندرم داون – ناهنجاری‌های کروموزومی – اسپینا بیفیدا
- معایب: این آزمایش ممکن است نگران کننده و اندکی دردناک باشد. – افزایش احتمال سقط جنین (۵ / ۰ تا ۱ درصد)
زمان: هفته‌های ۱۸ تا ۲۰
- آزمایش: سونوگرافی اختلالات جنینی (آزمایش تشخیصی)
- هدف: اطمینان از تاریخ زایمان – تشخیص اختلالات جنین
- معایب: میزان اطلاعات حاصل از آن بستگی به مهارت انجام دهنده آزمایش، کیفیت تجهیزات، و موقعیت جنین در رحم دارد.
زمان: ۲۰ هفتگی
- آزمایش: نمونه‌برداری از خون جنین (کوردوسنتز) (آزمایش تشخیصی)
- هدف: اختلالات کروموزومی و خونی
- معایب: فقط در مراکز تخصصی انجام می‌شود. ۱ تا ۲ درصد خطر سقط جنین دارد. مشخص شدن نتیجه ۳ تا ۴ روز طول می‌کشد.
