سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت همبندی نیست.در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.
سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ میدهد.وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار میدهد.این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.
مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند:
بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.استرس های شدید و حاملگی می تواند باعث گشاد شدن ریشه آئورت بشود و وضع قلبی خطرناکی را ایجاد کند.کنترل شدید فشار خون و استفاده از داروهایی که فشار خون و ضربان قلب را کاهش می دهد، یکی از درمان های این بیماری است.
یکی دیگر از عوارض این بیماری اسکولیوز است که به معنای انحراف عرضی ستون فقرات می باشد. در صورتی که این عارضه در فرد تشخیص داده شود یک سری کمربندهای خاصی وجود دارد که می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کرده و باعث درمان شود.عارضه چشمی این بیماری که در رفتگی عدسی چشم است خوشبختانه خیلی شدید نیست و می تواند تحت نظر متخصصان چشم به خوبی درمان شود.
آن چه اهمیت دارد این است که در افرادی که دارای قد بلند هستند اگر دست و پا نسبت به تنه بیش از حد بلند باشد و به عبارت بهتر اگر تنه طبیعی باشد و دست و پا دراز باشد باید به مارفان فکر کرد البته لاغری و قواره خیلی متفاوت از فامیل نیز شک به این بیماری را تقویت می کند.در این موارد است که باید به این بیماری فکر کرد و سایر عوارض را در آنها بررسی و به موقع درمان کرد.
مهمترین علائم این بیماری عبارتند از انگشتان بلند در یک فرد مبتلا به سندروم مارفان آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند
سندروم مارفان از هر 5000 تولد در یک نفر وجود دارد. این بیماری در اثر اختلال در ژنی که بر روی کروموزم 15 قرار دارد، به نام Fibrillin-1 ایجاد میشود. این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند میشود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتال، قلبی عروقی، چشم و پوست نشان میدهد.
البته هر کسی که این مشخصات را دارد لزوما دچار سندروم مارفان نیست. همه کسانی که ژن این بیماری را دارند علائم بیماری را با یک شدت از خود نشان نمیدهند. علائم بیماری در بعضی ها شدیدتر و در بعضی دیگر خفیف تر است. در بعضی افراد علائم بیماری خود را در کودکی نشان میدهد و در بعضی دیگر ممکن است تا آخر عمر هم نفهمند به این بیماری مبتلا هستند و این میتواند خطرناک باشد.
این بیماری در صورت وجود باید در سال های اولیه عمر تشخیص داده شود چون در صورت عدم کنترل ممکن است عوارض مهمی برای فرد ایجاد کند. مهمترین و شاید خطرناکترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد میشود. مشکل دیگر نارسایی دریچه های قلب است که میتواند موجب افزایش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا شدن خود قلب شود.
این بیماران باید بخصوص در دوران نوجوانی تحت نظر متخصص قلب و چشم پزشک و ارتوپد باشند. اسکولیوز ان بیماران در صورت شدید بودن نیاز به درمان با بریس و یا عمل جراحی دارد. بیماران مبتلا به سندروم مارفان باید قبل از هر جراحی در ناهیه دهان و دندان آنتی بیوتیک مصرف کند تا خطر آندوکاردیت یا عفونت دریچه ای قلب کاهش پیدا کند.
درمان بیماری سندرم مارفان
سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت همبندی نیست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند.
آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است. جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.
گردآوری شده ی مجله اینترنتی دلگرم
مرجان امینی
+ 1
- 0
