وقتی نوزاد به دنیا می آید برای بررسی انواع اختلالات و ناهنجاری ها به مراکز بهداشتی ارجاع داده می شود می خواهیم با علایم بالینی عمومی اختلالات دوران نوزادی آشنا شویم برخی ناهنجاری ها جسمی و فیزیکی و برخی دیگر ذهنی و داخلی هستند که با تست های مختلف پس از تولد قابل شناسایی خواهند بود .
بیومارکرها مولکول هایی هستند که به طور طبیعی نیز در مایعات بدن وجود دارند و اندازه گیری آن ها می تواند برای بررسی فرآیندهای بیولوژیکی نرمال، وضعیت بیماری و یا پاسخ به درمان مورد استفاده قرار گیرد. بیومارکرهای اولیه متابولیت هایی هستند که در مسیر بیوشیمیایی یک فرآیند و طی یک بیماری خاص میزان آنها دستخوش تغییر شده و ارزش تشخیصی پیدا می کنند. در حالی که بیومارکرهای ثانویه، موادی هستند که تغییراتشان افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری متابولیک را مطرح می نماید.
